唐氏筛查在产前检查中占有重要地位，对胎儿染色体畸形进行筛查。孕13～16周时抽取静脉血，测定血中各项指标如胎甲球含量，雌三醇含量，绒毛膜促性腺激素含量等。
通过考察上述3项指标，并结合病人的体重，妊娠周数等情况，用公式进行综合评判，看出唐筛是否处于高危，中危或低危状态。若为中危患者应进行无创DNA检查。若为高危患者则应抽取羊水作进一步复查，而筛查则为胎儿先天性或先天愚型染色体畸形筛查。
无结构上的异常现象，经B超检查后，该部分胎儿无法被检出，但若该部分患儿未被及时发现，将给家庭带来十分沉重的负担，也将留下终身的遗憾。主要筛选出3种畸形，其中21-三体综合征即唐氏儿，18-三体综合征和神经管畸形。
唐氏筛查要求空腹进行；由于有时候吃饭中含有脂肪，血清分离过程中会产生某些脂肪颗粒，而这又会对判断结果产生影响。因此，进行唐氏筛查应尽可能空腹进行，因之能够更加精确。
唐氏筛查即筛查胎儿染色体畸形的可能性，其自身准确度仅为约60%-70%左右，即查对雌激素水平, AFP的评价，并综合月经，体重和年龄等因素推断胎儿畸形可能性的大小。
因此，空腹检查应尽量避免因某些进食的影响而造成化验不准。然而无创DNA检查是将儿童的游离DNA从孕妇外周血中分离出来，因此无需空腹进行检测。