唐氏筛查重点关注胎儿先天性疾病发生的几率，这类疾病以21三体综合征，18三体综合征及神经管畸形为主，唐氏筛查的最佳发现时间为妊娠16～18周。
唐氏筛查阳性率普遍在70%左右，若筛查风险较低，一般无需进行特殊干预，可在晚期进行正常产检。如果检测结果为存在临界风险或者风险较高，则需进一步进行无创DNA检测。
如不能排出畸形风险则需进一步羊水穿刺、胎儿染色体检查以确定胎儿有无重度发育畸形。如证实发育严重畸形一般需终止妊娠。
根据《母婴保健法》，具备下列条件的准妈妈一定要进行唐氏筛查。
1.怀孕年龄在35周岁以上的妇女。
2.妊娠早期服用大剂量化学毒剂，有辐射或感染严重病毒者。
3.既往无异常宝宝分娩史及反复不明原因流产，死产，畸胎及新生儿死亡史孕妇。
4.产前出血妊娠时阴道出血妇女。
5.妊娠早期曾敷过药物但不知该药是否对胎儿有真正作用的妊娠妇女。
6.夫妻乙方患有先天性代谢疾病或已有病儿出生之孕妇。
7.家族遗传史清楚，第一例妊娠应进行唐氏筛查。
8.此次妊娠羊水过多，怀疑畸胎。
9.有染色体异常胎儿出生的孕妇属于高风险人群，这是因为她们再生染色体异常儿几率为正常孕妇的十倍。
10.夫妻双方都是染色体平衡异位的人，子代染色体畸变的危险较大。
11，产前筛查发现高风险人群。