胎儿畸形一般3-4个月就可以查出来，但是观察胎儿畸形最好的时机是怀孕22-26周，这个期间胎儿的各个脏器都发育成熟了，并且子宫的空间还比较大，胎儿的体位容易发生改变，有利于筛查胎儿畸形。
孕期应进行多次胎儿畸形筛查B超检查，孕早期进行NT检查，以筛查较严重畸形为主，如严重脑膨出和脊柱裂等、腹壁破损伴有内脏外翻，单腔心这一状况，以及妊娠大排畸与小排畸现象，均应排除胎儿脏器有畸形。
因此，孕产妇应坚持产前检查并定期产检，这对检查胎儿畸形是很有好处。孕期应尽可能少接触有毒有害物质，以免受放射线刺激。
四维畸形发生概率泛指四维发现胎儿畸形，这个概率还相当高。应用四维超声对胎儿是否畸形是产科中较为常见的检查方法，提示孕妇满足排畸要求应及时去医院做四维检查。
四维超声检查在产检时较为重要，通常在怀孕22-26周时完成，可以通过超声计算机内部软件计算将其转化为动态视频影像，能更立体的检查胎儿面部五官，生长发育以及在子宫内动态活动，一般能检查胎儿有无多囊肾，脊柱裂，唇裂，肾积水，小脑畸形，尿道梗阻及其他畸形。
若孕妇在接受四维超声检查之后发现胎儿发育畸形，提示孕妇应及时采取相应的处理措施。